Most éppen itt vagy:
»
»
»
Down-kór szűrésének új lehetőségei

Down-kór szűrésének új lehetőségei

Terhesség alatt a kismamákat leginkább egy gondolat foglalkoztatja, mégpedig az, hogy gyermekük egészséges legyen. Ezért a kromoszóma-rendellenességek, – amelyek fejlődési rendellenességeket okozhatnak-, kimutatására irányuló vizsgálatok talán az egyik legfontosabbak a várandósság ideje alatt.

A Down-kór és más kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években. Korábban csak a kevésbé megbízható AFP, és az ultrahang állt a kismamák rendelkezésére. Az AFP bizony sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az egy teszt esetében még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére és ennek következtében gyakrabban vezetett kockázatot hordozó, invazív vizsgálathoz (amniocentézis, chorinboholy-mintavétel). Mára azonban, az elmúlt évek fejlődéseinek köszönhetően több módszer is elérhető a kromoszóma-rendellenességek nagyobb pontossággal és időben történő kiszűrésére. Azonban a vizsgálat techológiájában, pontosságában, árában jelentős eltérések lehetnek.

Az elmúlt években a már ismert kombinált, négyes és integrált tesztek mellett, amelyek megbízhatósága a teszttől függően 75-95% között mozog, megjelentek az úgynevezett nem invazív terhesség alatti (NIPT) tesztek. Ezek a korszerű tesztek közvetlenül az anyai vérben, a terhesség ideje alatt megtalálható sejtmentes magzati szabad DNS-szakaszt vizsgálják, ezáltal sokkal pontosabb eredményt lehet elérni és így segítenek elkerülni a szükségtelen aminocentézist, és a vizsgálattal járó esetleges kockázatokat (Pl. : a magzat elvesztése).

Ez a korszerű  vizsgálat teljesen kockázatmentes, hisz a teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség és már akár a várandósság 10. hetétől képes nagy pontossággal kimutatni a magzatot esetlegesen érintő kromoszóma-rendellenességeket. A jelenleg elérhető hasonló tesztek között azonban vannak eltérések pontosságban, a cégek által használt technológiában, az árban, vagy az eredmény kiérkezésének gyorsaságában.

Dr. Káli Gábor, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadója szerint a Tranquility legfőbb előnye, hogy teljesen kockázatmentes és pontosabb, mint a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére használt korábbi vizsgálatok. A Tranquilityteszt képes kimutatni a Down-, az Edwards-, és a Patau-szindrómát, a nemi kromoszómák rendellenességeit, mikrodeléciókat, valamint képes meghatározni a magzat nemét is. A megbízható eredmények érdekében pedig a magzati frakció (a magzati szabad DNS-szakaszok mennyisége) is kiszámításra kerül. A Tranquility 99,9% magas szenzitivitással (falsnegatív eredmények elkerülése) és specificitással (falspozitív eredmények elekerülése) azonosítja be a Down-szindróma jelenlétét. A tesztet Európában végzik, ezért nincs szükség tengeren túli szállításra és az eredmény is gyorsan elérhető.

Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.

Sági Szilárd és felesége Soós Szilvi hosszú évekig próbálkoztak azzal, hogy végre szülökké válhassanak, így nagy volt a boldogság, amikor kiderült, hogy Szilvi végre teherbe esett, ráadásul nem is egy, hanem rögtön két babával. A babák 2015. januárjában egészségesen megszülettek.

“Az ikerterhesség önmagában veszélyeztetett terhesség, ezért több kontroll vizsgálatra van szükség, mint egy normál terhességnél, de én ezt egyáltalán nem bántam. Mindenben hallgattunk orvosunkra, így ismertük meg a Tranquility-t. A szűrés egyáltalán nem járt kellemetlenséggel, hiszen mindehhez csak anyai vérmintára volt szükség. Mivel aggódos kismama voltam, így hihetetlenül megnyugtató volt, hogy a teszt eredménye már egy hét után megérkezett. Szerencsére minden a legnagyobb rendben volt”– mondta Soós Szilvi.

A Tranquilty az első CE-IVD jelzéssel (Down-, Edwards-, Patau-szindrómákra) ellátott in-vitro orvosdiagnosztikai termék, a neminvazív prenatális termékek piacán, és a teljes tesztelési folyamat megfelel az Európai Unió orvosdiagnosztikai eszközökről szóló irányelvének. A mintavételi készletben pedig thermotasak és hőszigetelés található a minták nagyobb védelme érdekében.

 

Forrás: sajtóanyag

 

Tetszett? Lájkold!

Mi a véleményed?

Szólj hozzá!

Kérlek jelentkezz be, hogy tapasztalataidat vagy kérdéseidet megoszthasd másokkal!

Regisztrálj tagként és mindenki komolyan vesz, hiszen az egyik legfontosabb témával foglalkozunk.
Gyermekeink a jövőnk nemzedéke, reménysége!

Ne maradjon le!

Értesüljön nyereményjátékainkról, akcióinkról. Iratkozzon fel hírlevelünkre!

Név:*
E-mail:*

Lájkoljon minket!

Hirdetés
Happy Kids
Hirdetés
Csodák Palotája
Hirdetés
Hirdetés
Hirdetés
alapitvanyok_logo
Alapítványok

Adód 1%-val támogasd te is a magyarországi alapítványok munkáját! Segítsünk együtt!

Hirdetés
szor-100-100
Szőrszálak, sírjatok!

Végleges szőrtelenítés évekre! Kuponnal 21.900 Ft kedvezmény.

Hirdetés